Bestimmte umweltbedingte und vererbte Faktoren können bei der Leibesfrucht zu Missbildungen führen. Von der Klärung der Ursachen hängt es ab, ob in Zukunft mehr Missbildungen verhindert werden können.
In Österreich kommen 2,3 % aller Kinder mit einer Missbildung zur Welt, die schwerwiegend sein kann oder auch nicht. Zehn Prozent dieser Missbildungen werden von bekannten teratogenen (zu Missbildungen führenden) Faktoren – wie etwa Medikamente, Strahlung oder Infektionen – verursacht. Weitere zehn Prozent sind auf Schäden im Erbmaterial zurückzuführen. Die restlichen Ursachen sind unbekannt.
Teratogene Faktoren
Die meisten Missbildungen entstehen in den ersten zwölf Wochen der Schwangerschaft, wenn die Leibesfrucht schnell wächst und sich die verschiedenen Glieder und Organe ausbilden. In dieser Phase der Schwangerschaft dürfte ein teratogener Faktor die schwerwiegendsten Auswirkungen haben. Teratogene Faktoren können die unterschiedlichsten Schäden hervorrufen. So kann es geschehen, dass Teile des Körpers, wie etwa das Herz oder ein Arm, sich überhaupt nicht entwickeln, kleiner als normal sind oder eine falsche Form haben.
Manchmal sind Finger oder Zehen miteinander verwachsen (Syndactylie), oder es ist ein Finger oder eine Zehe zu viel vorhanden (Polydactylie). Wenn die Därme von Geburt an blockiert oder an eine abnormale Stelle verlagert sind, nennt man das Malrotation, weil der Darm während der Entwicklung der Leibesfrucht seine Lage verändert.
Manche Geburtsfehler beeinträchtigen die Lebenstüchtigkeit und die Lebensqualität eines Menschen überhaupt nicht, oder sie können leicht korrigiert werden. Es gibt aber auch Missbildungen, deren Auswirkungen gravierend sind, vor allem, wenn sie das Gehirn oder das Herz betreffen.
Medikamente als Ursache
Fast 80 Prozent aller Schwangeren nehmen Medikamente – nicht gerechnet Eisentabletten zur Blutbildung -, und auf manche kann unter Umständen verzichtet werden. Man hat heute noch nicht viel Einblick in die Art und Weise, auf die Medikamente die Zellen der Leibesfrucht schädigen; daher ist schwer vorhersehbar, welche Medikamente Missbildungen herbeiführen können.
Ein Großteil unseres Wissens über Medikamente entstammt Berichten über Kinder mit Geburtsfehlern, deren Mütter ein bestimmtes Medikament eingenommen haben. Ein Problem ist allerdings, dass manchmal nur schwer zu beurteilen ist, ob das Medikament die Missbildung verursacht hat oder die Krankheit selbst, derentwegen das Medikament eingenommen wurde.
Bekannte Auslöser
Einige wenige Medikamente sind eindeutig als Auslöser von Missbildungen bekannt. Zu diesen gehören der Wirkstoff Thalidomid (Contergan) und die meisten bei der Krebsbehandlung verwendeten Mittel. Außerdem stehen manche Steroide (z. B. Kortison, Östrogene), einige Antiepileptika sowie Impfstoffe aus lebenden Erregern (Röteln und Pokken) in dem dringenden Verdacht, die Leibesfrucht zu schädigen. Möglicherweise führen auch Barbiturate, einige wenige Antibiotika und häufiger Kontakt mit Narkosegasen zu Missbildungen. Ebenfalls verdächtig, Geburtsfehler zu verursachen, sind Alkohol und LSD.
Von welcher Strahlendosis an Röntgenstrahlen das Ungeborene schädigen, ist nicht geklärt. Sicher ist aber, dass eine Radioisotopentherapie (ein therapeutisches Verfahren, bei dem radioaktive Teilchen in den Körper gebracht werden, um Tumorgewebe zu zerstören) und die Strahlung von Kernexplosionen das ungeborene Kind töten oder Missbildungen verursachen.
Eine Erkrankung der Mutter an Röteln hat häufig Missbildungen zur Folge, vor allem in einem früheren Stadium der Schwangerschaft. Die häufigste Abnormität ist Taubheit, gefolgt von Herzleiden, Entwicklungsverzögerung und Linsentrübung (grauer Star).
Erkennen von Missbildungen
Ob eine Leibesfrucht geschädigt wurde, kann schwer zu erkennen sein, da viele Missbildungen während der Schwangerschaft keine Symptome zeigen. Oft stirbt eine geschädigte Leibesfrucht, und es kommt zu einer Fehlgeburt. Bei einer Spina bifida, bei der die Wirbelbögen sich nicht richtig schließen und der Rückenmarkskanal offen bleibt, ist der Spiegel eines bestimmten Eiweißstoffes im Blut und im Fruchtwasser erhöht. Das kann ungefähr in der 16. Schwangerschaftswoche nachgewiesen werden. Auch eine Ultraschalluntersuchung kann diese Missbildung aufzeigen, und neuerdings werden mit Hilfe dieses Verfahrens auch Fehlbildungen des Herzens, der Nerven und der Därme frühzeitig erkannt, da die Ultraschallgeräte laufend verbessert werden.